脊髓性肌萎缩症(SMA)是什么?

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问题描述
脊髓性肌萎缩症(SMA)是什么?
精选答案
脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种遗传性疾病,影响中枢神经系统中的运动神经元。这种疾病的特征是脊髓和/或脑干中运动神经元的逐渐丧失,导致进行性肌肉无力和萎缩。SMA通常是由SMN1基因突变引起的,该基因对于运动神经元的生存至关重要。患者可能会经历肌肉无力、肌肉萎缩、呼吸困难和吞咽困难等症状。目前,SMA没有根治方法,治疗主要是对症治疗,包括物理治疗、药物治疗和使用辅助设备等。