「色素失调症」求子 1招防止遗传疾病

35岁的叶小姐家族中有「色素失调症」，曾自然怀孕却2度引产，因遗传性疾病会导致外胚层发育异常。求助生殖中心后，治疗团队以人工生殖技术提供试管婴儿疗程，三年前顺利生下健康大宝，目前更顺利怀上二宝，改变遗传噩梦。

TFC台北妇产科诊所生殖中心院长胡玉铭表示，对于罕见疾病基因携带者而言，传统自然受孕存在50%的遗传风险，甚至可能无法活产。透过第三代试管婴儿技术「胚胎著床前基因诊断」（PGD），可以避开带因胚胎、降低罕病遗传风险。

带有缺陷基因的「色素失调症」男宝宝，大部分在子宫里面就死亡；女宝宝即使幸运生下，也可能影响神经系统，有智力不足、缺齿、视力不良等伤害。叶小姐两次自然怀孕时都经过密切监测，绒毛膜采样检验时发现罕病带因染色体，在医师建议下引产终止妊娠。后来她在医生的鼓励下改采人工生殖，顺利终止家族性遗传疾病。

胡玉铭指出，他看过太多罕见疾病患者生子的不幸个案，有些宝宝一出生满身是水泡，但产检时都看不出来。而有些父母并不知道自己带有遗传疾病基因，若能进行婚前／孕前检查，高危险群以试管技术进行染色体筛选，确保植入最健康的胚胎，能有效提高成功率。