唐氏综合征是什么

1、新生儿是否患有唐氏综合征，通常可以通过其外貌特征进行初步判断。唐氏儿的特征包括眼睛距离宽、嘴唇厚、耳垂低以及手掌纹形状异常等。然而，为了确切诊断，母亲需要带婴儿进行染色体检查。唐氏综合征对婴儿的成长有重大影响。

2、患有唐氏综合征的孩子通常表现为特殊面容。他们的鼻梁较低，耳朵位置较低，眼距较宽，颈部较短粗。他们的手脚也相对较短小。如果发现孩子有类似这些面部特征，建议进行染色体检查以确认诊断。尽管患有唐氏综合征的孩子通常不会表现出明显的不适，如不哭不闹，即使饿了、渴了或需要大小便也显得非常安静。

3、如果宝宝3个月需明确是否为唐氏综合征，可通过细胞遗传学染色体检查进行判断。不仅可确诊疾病，确诊后还可进行分型，属于诊断唐氏综合征明确证据。多数情况下唐氏综合征宝宝出生后会有特殊面容，表现为眼裂较小、外眦上扬，并且眼间距较宽、耳廓较小、鼻梁相对较偏塌，还有嘴部张开且舌头易吐出。

4、唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为：35岁的是高危人群，几率会随着孕妇年龄的递增而升高。认为80%的唐氏综合征发生在35岁的孕妇当中。

5、首先，唐氏筛查是通过抽取孕妇血清，检测其中的特定物质，如血浆蛋白a、游离hcgb、甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素及游离雌三醇等。结合孕妇的预产期、体重、年龄和胎儿大小，计算出胎儿患有唐氏综合征的概率。这项检查能检测出大约80%的唐氏患儿。如果唐氏筛查结果显示为高危，则需进行进一步的确诊。