遗传代谢性疾病有哪些
遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。常见的临床表现有：神经系统异常、代谢性酸中毒和统症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等。基因突变不属于遗传代谢病，但多数遗传代谢病是由基因突变导致的。以下是具体解释：定义区别：基因突变是指基因序列的永久性改变，这种改变可以影响基因的功能。遗传代谢病则是指由于编码维持机体正常代谢所必需的酶、受体、载体以及膜泵等生物合成发生遗...
