天使综合征是什么病
问题描述
天使综合征是什么病
精选答案
1、他们时常癫痫发作,需要定时服药以控制病情。天使综合征的病因是15号染色体q11-q13缺失,通常由母系单基因遗传缺陷导致。这源于来自母亲的15号染色体印迹基因区15q部分缺陷,或者同时拥有两条来自父亲的带有此缺陷的15号染色体。
2、天使综合征,亦称快乐基因宽拆木偶综合征,是一种由母源基因表达缺陷引起的罕见神经发育性疾病。 患者表现出独特的行为和发育特征,他们通常看起来面带微笑、温和、亲切,拥有正常的代谢、血常规和生化指标,但这背后隐藏着一系列神经发育问题。
3、天使人综合征又被称为天使综合征或者安格曼综合征,这是一种基因缺陷性疾病。患者常常表现为智能低下,脸上始终带着笑容,但是动作非常机械,常常还会有发笑、双手挥舞、走路不稳、肌肉痉挛等症状,缺乏语言能力,经常伴发癫痫发作,又被称为快乐木偶综合征。
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2025-05-07
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