问题描述
10种年花费最贵的罕见病是哪些？戈谢病排名第一的原因是什么？
精选答案
优
- 戈谢病
- 原发性肺动脉高压
- 法布里病
- 尼曼-匹克病
- 多发性硬化症
- 异染性脑白质营养不良
- 肝豆状核变性
- 黏多糖贮积症
- 戈谢病
- 进行性肌营养不良症
戈谢病排名第一的原因
戈谢病（Gaucher disease）是一种罕见的遗传性疾病，属于溶酶体贮积症的一种。它主要是由于基因突变导致β-葡萄糖苷脂酶的缺乏，从而使得体内葡萄糖脑苷脂无法正常分解，最终在单核-巨噬细胞内积累。这种积累会对肝脏、脾脏、骨髓等器官造成损害，引发多种并发症。
戈谢病的年花费之所以如此昂贵，主要原因包括：
- 高昂的诊断费用：包括基因检测、酶活性检测等。
- 长期治疗费用：患者需要定期接受酶替代疗法（ERT）、输血治疗等，这些治疗费用非常昂贵。
- 并发症的治疗费用：戈谢病可能引发的并发症包括肝脏疾病、骨骼疾病、神经系统损害等，这些并发症的治疗也需要大量资金。
- 特殊饮食和辅助治疗的费用：患者可能需要特殊的饮食和辅助治疗来维持生活质量。
