问题描述
反复湿疹伴血小板减少免疫缺陷综合症是一种怎样的疾病？
精选答案
优
反复湿疹伴血小板减少免疫缺陷综合症（Common Variable Immunodeficiency Disease，CVID），也称为DiGeorge综合征或齐默尔曼综合征（Zimmermann-Friedrich syndrome），是一种罕见的原发性免疫缺陷病。这种疾病的特点是患者的免疫系统存在明显的缺陷，导致机体对病原体的抵抗力下降，容易发生反复感染。
患者通常表现为反复发作的湿疹，这是因为免疫系统无法有效清除引起过敏反应的病原体。此外，患者还可能出现血小板减少，即血小板数量低于正常范围，这增加了出血的风险。
CVID的发病机制通常与基因突变有关，特别是与22号染色体上Ikaros基因的突变有关。这种突变影响了Ikaros蛋白的功能，进而干扰了T细胞和B细胞的发育和功能，导致免疫缺陷。
诊断CVID通常依赖于临床表现、家族史以及实验室检查，包括免疫球蛋白水平和淋巴细胞亚群的检测。
治疗CVID的目标是提高患者的免疫力，减少感染的发生。治疗方法可能包括免疫调节剂、抗生素、抗病毒药物以及输血等。
